| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.040 | 1 | 77942756 | missense variant | A/G | snv | 7.2E-05 | 1.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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6 | 7584830 | frameshift variant | ACAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7583655 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7582986 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7581565 | splice donor variant | -/AG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7581189 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7581012 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 7580495 | frameshift variant | CACTG/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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6 | 7580193 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 6 | 7579989 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7579922 | frameshift variant | -/AAATCGA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7579820 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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6 | 7579697 | stop gained | C/A;T | snv | 1.4E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7579663 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 6 | 7579323 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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6 | 7577007 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 6 | 7574084 | splice region variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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6 | 7572069 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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6 | 7571432 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7570477 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7567781 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7567451 | splice donor variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 6 | 7565521 | splice donor variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2014 | ||||||||
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6 | 7565448 | stop gained | C/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||||
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6 | 7562762 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2006 |